人類I型神經纖維瘤病是一種由於抑癌基因NF1突變導致神經系統結締組織異常增生而引起的單基因遺傳病.下圖是一個I...
問題詳情:
人類I型神經纖維瘤病是一種由於抑癌基因NF1突變導致神經系統結締組織異常增生而引起的單基因遺傳病.下圖是一個I型神經纖維瘤病家系圖.請回答:
(1)抑癌基因NF1位於 (常/X)染*體.
(2)研究者認為,NF1基因突變最可能為顯*突變.理由是從家系圖看出,該遺傳病呈現 遺傳特點.若進一步選擇多個患病家系進行調查,發現有雙親 而子代出現 ,則該觀點成立.
(3)抑癌基因NF1控制合成一種神經纖維蛋白,研究者測定Ⅲ,體內該異常神經纖維蛋白的氨基*順序,並與正常蛋白比較,結果如表.研究得知,基因NF1中一對鹼基對替換導致突變,結合表中結果推側,即該基因模板鏈的 鹼基替換為 鹼基.該NFI突變直接導致合成的異常神經纖維蛋白出現截短,從而無法阻止細胞 ,最終引起Ⅰ型神經纖維瘤病.
| 神經纖維蛋白部分氨基*順序 |
正常 | …谷氨*﹣天冬醯*﹣谷氨醯*﹣精氨*﹣天冬醯*﹣… |
異常 | …谷氨*﹣天冬醯* |
(注;1.異常神經纖維蛋白的氨基*序列到天冬酞*結束,其餘未顯示出的氨基*序列兩者相同.2.谷氨酞*的密碼子為:CAA,CAG;終止密碼為:UAA,UGA,UAG.)
【回答】
(1)常
(2)代代相傳 患病 正常
(3)G(或鳥嘌呤) A(或腺嘌呤) 異常增殖
知識點:人類遺傳病
題型:填空題
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