Fabry病是一種遺傳*代謝缺陷病,由編碼α-半乳糖苷酶A的基因突變所致。下圖是該病的某個家系遺傳系譜,通過基...
問題詳情:
Fabry病是一種遺傳*代謝缺陷病,由編碼α-半乳糖苷酶A的基因突變所致。下圖是該病的某個家系遺傳系譜,通過基因測序已知該家系中表現正常的男*不攜帶致病基因。下列分析不正確的是
A.該病屬於伴X隱*遺傳病
B.Ⅲ2一定不攜帶該病的致病基因
C.該病可通過測定α-半乳糖苷酶A的活*進行初步診斷
D.可利用基因測序技術進行產前診斷來確定胎兒是否患有此病
【回答】
*:B
解析過程:已知該家系中表現正常的男*不攜帶致病基因,而Ⅱ-2患病,說明Ⅱ-2的致病基因只來自於Ⅰ-1,說明該病屬於伴X隱*遺傳病;正常基因用A表示,致病基因用a表示,則Ⅰ-1的基因型為XAY, Ⅰ-2的基因型為XAXa,Ⅱ-3的基因型為XAXA或XAXa,Ⅱ-4為XAY, Ⅲ2有可能含有致病基因;由題意知,編碼α-半乳糖苷酶A的基因突變,故該病可通過測定α-半乳糖苷酶A的活*進行初步診斷;該病為基因突變引起,可通過基因檢測來確定胎兒是否患有該病。
知識點:伴*遺傳
題型:選擇題
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