天使綜合徵(又稱AS綜合徵)是一種由患兒腦細胞中UBE3A蛋白含量缺乏導致的神經系統發育*疾病。研究發現，位於...

問題詳情：

天使綜合徵(又稱AS綜合徵)是一種由患兒腦細胞中UBE3A蛋白含量缺乏導致的神經系統發育*疾病。研究發現，位於15號染*體上的UBE3A基因控制合成UBE3A蛋白。該基因在正常人腦組織中的表達活*與其來源有關:來自母方的UBE3A基因可正常表達，來自父方的該基因由於鄰近的SNRPN基因產生的反義RNA干擾而無法表達。其過程如圖所示。請回答下列問題：

(1)UBE3A蛋白是泛素一蛋白酶體的核心組分之一，後者可特異*“標記”P53蛋白並使其降解。由此可知，與正常人腦細胞相比，AS綜合徵患兒腦細胞中P53蛋白積累量更__________，直接影響了其神經元的功能。細胞內蛋白質降解的另一途徑是通過_________(細胞器)來完成的。

(2)對絕大多數AS綜合徵患兒和正常人的UBE3A基因進行測序，相應部分鹼基序列如下:

正常人：……TCAAGCAGCGGAAA……

患  者：……TCAAGCAACGGAAA……

由此判斷，絕大多數AS綜合徵的致病機理是來自__________(填“父”或“母”）方的UBE3A基因發生鹼基對的__________。

(3)研究表明，人體內非神經系統組織中，來自母方或父方的UBE3A基因都可以正常表達，只有在神經系統中才會發生UBE3A基因被抑制的現象，說明UBE3A基因的表達具有________*。

(4)動物體細胞中某對同源染*體多出一條的個體稱為“三體”。“三體”的*原細胞在減數*過程中，三條同源染*體中任意配對的兩條染*體分離時，另一條隨機移向細胞任意一極。

①現產前診斷出一個15號染*體“三體”受精卵，其餘染*體均正常。該“三體”形成的原因是參與受精過程的_________________配子發生異常，這種變異屬於可遺傳變異中的_____________________________。

②如果該受精卵是由正常卵細胞和異常精子受精形成的，並且可隨機丟失其中一條染*體而完成胚胎髮育，則發育成AS綜合徵患者的概率是_________________(2分，不考慮基因突變）。

【回答】

（1）多   溶酶體  

（2）母   替換    

（3）組織特異(選擇）

（4）雌或雄(不全不得分）  染*體(數目）變異     1/3

知識點：染*體變異與育種

題型：填空題