21三體綜合徵又稱先天愚型或唐氏綜合症,患者智慧低下、體格發育遲緩面容特殊,是人類染*體病中最常見的一種,發生...
問題詳情:
21三體綜合徵又稱先天愚型或唐氏綜合症,患者智慧低下、體格發育遲緩面容特殊,是人類染*體病中最常見的一種,發生率約1/700,母親年齡愈大,後代本病的發病率愈高。人21號染*體上特有的短串聯重複序列(一段核苷*序列)可作為遺傳標記對21三體綜合徵做出快速的基因診斷(遺傳標記可理解為等位基因,三條染*體共有三個控制相對*狀的基因)。現有一21三體綜合徵患兒,其遺傳標記的基因型記為NNn,其父親該遺傳標記的基因型為nn,母親該遺傳標記的基因型為Nn。
(1)若該21三體綜合徵患兒為男孩,其體細胞的染*體組成
是 ,從變異型別分析,此變異屬於 。
出現此情況是雙親中____________的第21號染*體在減數
第____________次*中未正常分離,其減數*過程如右圖,
在右圖所示細胞中,不正常的細胞有 。
(2)21三體綜合徵、鐮*型細胞貧血症都能用光學顯微鏡
檢出,檢測材料分別是人體的_________________和________________。
(3)21三體綜合徵患者很常見,而20、19、18等染*體三體綜合徵卻很少見,你認為可能原因是 。
(4)研究人員發現,21三體綜合徵男*患者多不育,女*患者可產生後代,早期干預基本能正常生活,問某女*21三體綜合徵患者(遺傳標記的基因型為NNn,減數*時三條染*體兩條配對,一條成單)減數*理論上可產生的配子種類及比例為____________________________________,與正常個體婚配,後代患三體綜合徵的比例為______________,基於很高的患病比例,所以要做好產前診斷。
【回答】
(1) 45+XY 染*體數目變異 母親 二 DE
(2) 正在*的細胞 血液(或紅血球)
(3)其它染*體三體可能會造成嚴重疾病使個體在胚胎時期就流產死亡。
(4) N:NN:Nn:n =2:1:2:1 (2分) 1/2(2分)
知識點:減數*和受精作用
題型:填空題
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