人類脆*X綜合徵是一種發病率較髙的遺傳病，該病是由只存在於X染*體上的 FMR1基因中特定的CGG∥GCC序列...

問題詳情：

人類脆*X綜合徵是一種發病率較髙的遺傳病，該病是由只存在於X染*體上的 FMR1基因中特定的CGG∥GCC序列重複而導致的．基因中CGG∥GCC重複次數與表現型的關係如下表所示．

（1）調查該病在人群中的發病率時所用的計算公式是：脆*X綜合徵的發病率=                                   ． （2）導致出現脆*X綜合徵的變異型別是           ． （3）女*將其前突變基因傳遞給下一代時，大多擴充套件成全突變基因，而男*將其前突變基因傳遞給女兒時，不會擴充套件成全突變基因．如圖是*病（某單基因遺傳病）和脆*X綜合徵的遺傳家系圖． 請回答： ①*病的遺傳方式是                ．I3和I4若再生一個孩子，該孩子患*病的概率是     ． ②Ⅱ7與一個不含前突變基因和全突變基因的女*婚配，其後代患脆*x綜合徵的概率是        ，患者的*別是             ． ③③若要從Ⅲ12個體獲取全突變基因來研究CGG∥GCC 重複次數，不能選取其成熟紅血球，理由是                                  ．

【回答】

解：（1）調查某遺傳病的發病率就是在人群中隨機調查，將發病的人數除以調查總人數，再乘以100%即可．因此，脆*X綜合症的發病率脆*X綜合徵患者人數/被調查人數×100%． （2）根據人類脆*X綜合症是由只存在於X染*體上的FMR1基因中特定的CGG∥GCC序列重複而導致的，可推知導致出現脆*X綜合症的變異型別是基因突變． （3）①根據3號和4號患*病而10號正常，說明*病的遺傳方式是常染*體顯*遺傳．3號和4號都是雜合體，因此再生一個患*病孩子的機率是3/4． ②由於與7號婚配的女*不含前突變基因和全突變基因，所以其後代患脆*X綜合症的機率是25%，且為女*． ③人體成熟的紅血球沒有細胞核，不含X染*體，所以不能選取其成熟的紅血球來研究（CGG∥GCC）重複次數． 故*為： （1）脆*X綜合徵患者人數/被調查人數×100% （2）基因突變 （3）①常染*體顯*遺傳     3/4 ②25%      女* ③人體的成熟紅血球沒有細胞核（不存在該基因）

知識點：人類遺傳病

題型：填空題