人類的苯**尿症是一種單基因遺傳病,患病的原因之一是患者體內苯*氨*羥化酶基因發生了改變,該基因的模板鏈區域性鹼...
問題詳情:
人類的苯**尿症是一種單基因遺傳病,患病的原因之一是患者體內苯*氨*羥化酶基因發生了改變,該基因的模板鏈區域性鹼基序列由GTC突變為GTG,使其編碼的氨基*由谷氨醯*變成了組氨*,導致患者體內缺乏苯*氨*羥化酶,使體內的苯*氨*不能正常轉變成酪氨*,而只能轉變成苯***,苯***在體內積累過多就會損傷嬰兒的中樞神經系統。請分析回答下列問題。
(1)苯**尿症是由相應基因的鹼基對發生了 而引起的一種遺傳病。
(2)從上述材料分析可知,編碼谷氨醯*的密碼子為 。
(3)苯*氨*是人體必需的氨基*之一,供應不足也會導致生長髮育遲緩,若某嬰兒已確診為苯**尿症患者,你認為有效的食療措施是 。
(4)以下為某家族苯**尿症(設基因為B、b)和進行*肌營養不良病(設基因為D、d)的遺傳家系圖,其中Ⅱ4家族中沒有出現過進行*肌營養不良病。
①Ⅲ4的基因型是 ;Ⅱ1和Ⅱ3基因型相同的概率為 。
②若Ⅲ5的*染*體組成為XdXdY,那麼產生異常生殖細胞的是其 (填“父親”或“母親”)。
③若Ⅲ1與一正常男人婚配,他們所生的孩子最好是 (填“男孩”或“女孩”);在父親基因型為Bb的情況下,該*別的孩子有可能患苯**尿症的概率為 。
【回答】
(1)替換 (2)CAG (3)在滿足苯*氨*需要的前提下減少苯*氨*的供給 (4)①BbXDXd或BbXDXD 100% ②母親 ③女孩 1/6
解析 (1)模板鏈某片段由GTC突變為GTG,使其編碼的氨基*由谷氨醯*變成了組氨*,進而導致苯**尿症,可見苯**尿症是由於苯*氨*羥化酶基因鹼基對發生了替換而引起的一種遺傳病。(2)從上述材料分析可知,GTC轉錄形成的密碼子CAG編碼谷氨醯*。(3)對患有苯**尿症的嬰兒,最簡便易行的治療措施是在滿足機體對苯*氨*需要的前提下,減少苯*氨*供給(控制患者飲食中苯*氨*的含量)。(4)①根據題圖可知苯**尿症為常染*體隱*遺傳病,進行*肌營養不良病是伴X隱*遺傳病,正常的Ⅲ4的父親患苯**尿症(bb),母親的基因型為(XDXd),所以她的基因型可能是BbXDXd、BbXDXD。Ⅱ1和Ⅱ3均不患進行*肌營養不良病,但他們都有患此病的孩子,均為進行*肌營養不良病的攜帶者,所以兩者的基因型相同,均為XDXd,所以二者基因型相同的概率為100%。②Ⅲ5患進行*肌營養不良病,其母親的基因型為XDXd,父親的基因型為XDY,若Ⅲ5的*染*體組成為XdXdY,那麼產生異常生殖細胞的是其母親,在減數第二次*後期,分開的姐妹染*單體移向同一極所致。③Ⅲ1的基因型為XdXd,與一正常男人(XDY)婚配,他們所生子女中,女孩均正常,男孩均患此病,所以他們最好選擇生女孩。由於選擇生女孩,其母親的基因型為BB(概率為1/3)或Bb(概率為2/3),若其父親為Bb時,後代可能患苯**尿症(bb)的概率為2/3×1/4=1/6(因本處前面已經說明是女孩,故不需要再×1/2)。
知識點:伴*遺傳
題型:綜合題
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