單基因遺傳病可以通過核*雜交技術進行早期診斷。鐮*型細胞貧血症是一種在地中海地區發病率較高的單基因遺傳病。已知...
問題詳情:
單基因遺傳病可以通過核*雜交技術進行早期診斷。鐮*型細胞貧血症是一種在地中海地區發病率較高的單基因遺傳病。已知紅血球正常個體的基因型為BB、Bb,鐮*型細胞貧血症患者的基因型為bb。有一對夫婦被檢測出均為該致病基因的攜帶者,為了能生下健康的孩子,每次妊娠早期都進行產前診斷。下圖為其產前核*分子雜交診斷和結果示意圖。
(1)從圖中可見,該基因突變是由於 引起的。正常基因該區域上有3個酶切位點,突變基因上只有2個酶切位點,酶切後,凝膠電泳*酶切片段,與探針雜交後可顯示出不同的帶譜,正常基因顯示 條,突變基因顯示 條。
(2)DNA或RNA分子探針要用 等標記。利用核*分子雜交原理,根據圖中突變基因的核苷*序列(---ACGTGTT---),寫出作用探針的核糖核苷*序列 。
(3)根據凝膠電泳帶譜分析可以確定胎兒是否會患有鐮*型細胞貧血症。這對夫婦4次妊娠的胎兒Ⅱ-1~Ⅱ-4中需要停止妊娠反應的是 , Ⅱ-4的基因型為 。
(4)正常人群中鐮*形細胞貧血症基因攜帶者佔1/10000,I-2若與一正常女*再婚,生出患病兒子的機率為 。
【回答】
(1)鹼基對改變(或A變成T) 2 1
(2)放**同位素(或熒光分子等) ---UGCACAA---
(3)Ⅱ-2(或Ⅱ2) BB (4) 1/80000
知識點:人類遺傳病
題型:填空題
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