(2013重慶卷)8.(20分)某一單基因遺傳病家庭,女兒患病,其父母和弟弟的表現型均正常。(1)根據家族病史...
問題詳情:
(2013重慶卷)8.(20分)某一單基因遺傳病家庭,女兒患病,其父母和弟弟的表現型均正常。
(1)根據家族病史,該病的遺傳方式是 ;母親的基因型是 (用A、a表示);若弟弟與人群中表現型正常的女*結婚,其子女患該病的概率為 (假設人群中致病基因頻率為1/10,結果用分數表示),在人群中男女患該病的概率相等,原因是男*在形成生殖細胞時 自由組合。
(2)檢測發現,正常人體中的一種多肽鏈(由146個氨基*組成)在患者體內為僅含45個氨基*的異常多肽鏈。異常多肽鏈產生的根本原因是 ,由此導致正常mRNA第 位密碼子變為終止密碼子。
(3)分子雜交技術可用於基因診斷,其基本過程是用標記的DNA單鏈探針與 進行雜交。若一種他安貞能直接檢測一種基因,對上述疾病進行產前基因診斷時,則需要 種探針。若改致病基因轉錄的mRNA分子為“…ACUUAG…”,則基因探針序列為 ;為製備大量探針,可利用 技術。
【回答】
【*】
(1)常染*體隱*遺傳;Aa;1/33;常染*體和*染*體
(2)基因突變;46
(3)目的基因(待測基因);2;ACTTAG(TGAATC);PCR
【解析】(1)因雙親正常,子代患病,無中生有推出該病為隱*遺傳病且雙親為雜合子,
又因女兒患病,父母正常,確定該病為常染*體隱*遺傳病,父母的基因型均為Aa;正常雙親結合,其弟基因為1/3AA、2/3Aa與人群中致病基因為了1/10的概率的女子結合,由人群中致病基因概率推女子基因為2×1/10×9/10Aa=18%,基因型為aa的概率為1%,由於女*表現型正常,其基因型為AA或者Aa,其基因型為Aa的概率為18%÷(1-1%)=2/11,故弟與人群中女婚配,考慮患病情況;弟(2/3Aa)與女子(為2/11Aa),可算出其子女患病概率為2/3×2/11×1/4=1/33;在減數*產生配子的過程中,攜帶致病基因的常染*體和*染*體結合的概率相等,故人群中男女患該病的概率相等。
(2)根據題意,患者體內氨基*數目比正常人少,導致該現象出現的根本原因是指導該多肽合成的基因發生突變,導致翻譯提前終止,患者體內多肽合成到45號氨基*停止,說明基因突變導致第46位密碼子變為終止密碼子。
(3)DNA分子雜交的原理是利用鹼基互補配對原理,用帶標記的DNA單鏈探針與目的基因進行鹼基互補配對,由mRNA中-----ACUUAG---推出相應的模板鏈為----TGAATC—進而推出相應互補鏈-----ACTTAG即為致病基因序列,致病基因DNA雙鏈中任意一條均可以用來作為基因探針。製備大量探針,即擴增目的基因片段,可用PCR技術實現。
知識點:人類遺傳病
題型:填空題
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